Bất ngờ gia đình có 4 người bị đột tử, bác sĩ chẩn đoán nguyên nhân từ một căn bệnh hiếm gặp

Chưa từng ghi nhận bệnh lý tim mạch, nhưng theo thông tin khai thác trong gia đình bệnh nhân 39 t.uổi đã có 4 thành viên đột tử không rõ nguyên nhân.

Vừa qua, các bác sĩ Bệnh viện Nhân dân Gia Định (TP HCM) cho biết đã cứu sống người đàn ông bị đột tử khi chơi đá bóng do đột biến gen hiếm gặp.

Bệnh nhân là anh V.H.H. (39 t.uổi, TP Thủ Đức) khi đang chơi đá banh cùng bạn, vừa đỡ trái banh bằng ngực, anh H. đột ngột ngã gục, ngưng tim. Anh H. đã được người dân đưa đến bệnh viện cấp cứu.

bat ngo gia dinh co 4 nguoi bi dot tu bac si chan doan nguyen nhan tu mot can benh hiem gap 63c 7132997

Bệnh nhân bị đột tử khi đang chơi đá bóng

Trước đó, anh H. chưa từng ghi nhận bệnh lý tim mạch nhưng theo thông tin khai thác trong gia đình đã có 4 thành viên đột tử không rõ nguyên nhân. Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng không bắt được mạch, huyết áp không đo được.

Sau 48 giờ can thiệp, người bệnh phục hồi tri giác hoàn toàn và được kết thúc ECMO sau 72 giờ, ngừng hỗ trợ thở máy xâm lấn sau 4 ngày và ra khỏi phòng hồi sức tích cực sau 6 ngày.

Kết quả xét nghiệm di truyền học ghi nhận bệnh nhân có đột biến gene MYPN – một loại gene mã hóa protein cấu thành đơn vị co cơ tim myopalladin.

Đây là loại đột biến gene chiếm tỉ lệ dưới 2% ở bệnh cơ tim giãn nở và được báo cáo là nguyên nhân gây đột tử trong vài ca lâm sàng theo y văn trên thế giới.

Dấu hiệu nhận biết đột tử

Đột tử thường xảy ra một cách bất ngờ, không có dấu hiệu báo trước rõ ràng. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể có những triệu chứng gợi ý trước khi xảy ra đột tử, như:

Đau tức ngực, nghẹn thở, mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, ngất xỉu.

Tim đ.ập nhanh, không đều, hồi hộp, lo âu, đổ mồ hôi lạnh.

Liệt nửa người, khó nói, khó nuốt, mất thăng bằng, đau đầu dữ dội.

Khó thở, ho, khạc đờm, ngứa họng, sưng mặt, môi, lưỡi, nổi mẩn đỏ.

Da xanh xao, lạnh, ẩm ướt, nhợt nhạt, mất dần ý thức.

Nếu có những dấu hiệu trên, bạn nên nhanh chóng gọi cấp cứu hoặc đưa người bệnh đến bệnh viện gần nhất để được khám và điều trị kịp thời.

bat ngo gia dinh co 4 nguoi bi dot tu bac si chan doan nguyen nhan tu mot can benh hiem gap c8f 7132997

Ảnh minh họa

Cách phòng ngừa đột tử hiệu quả

Để phòng ngừa đột tử, bạn cần chú ý đến những điều sau:

– Khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt là với những người có t.iền sử gia đình mắc bệnh tim mạch, đột tử hoặc các yếu tố nguy cơ như hút thuốc, béo phì, cao huyết áp, tiểu đường, rối loạn mỡ m.áu.

– Điều trị và kiểm soát tốt các bệnh lý có liên quan đến tim mạch, não bộ, hô hấp, tuần hoàn. Chấp hành nghiêm ngặt theo hướng dẫn của bác sĩ, đảm bảo uống thuốc đúng liều lượng và đúng thời gian quy định.

– Thay đổi lối sống lành mạnh, bỏ t.huốc l.á, giảm cân, ăn uống cân bằng, hạn chế muối, đường, chất béo, tăng cường trái cây, rau xanh, chất xơ.

– Vận động thể dục thể thao thường xuyên, ít nhất 30 phút mỗi ngày và 5 ngày mỗi tuần.

– Học cách sơ cứu cơ bản như massage tim, thở nhân tạo, sử dụng máy khử rung tim. Những kỹ năng này có thể giúp cứu sống người bệnh khi xảy ra đột tử.

Cách xử lý khi gặp trường hợp đột tử

– Kiểm tra tình trạng của nạn nhân, xem có còn nhịp tim, nhịp thở, ý thức hay không. Nếu không, gọi cấp cứu 115 hoặc đưa người bệnh đến bệnh viện gần nhất.

– Nếu nạn nhân không có nhịp tim, thực hiện massage tim bằng cách đặt hai bàn tay chồng lên nhau ở giữa ngực nạn nhân, áp lực mạnh và nhanh khoảng 100 lần/phút.

– Nếu nạn nhân không có nhịp thở, thực hiện thở nhân tạo bằng cách mở miệng nạn nhân, nâng cằm lên, bóp mũi lại, thổi khí vào miệng nạn nhân 2 lần, sau đó tiếp tục massage tim.

– Nếu có máy khử rung tim (AED) gần đó, sử dụng theo hướng dẫn của máy để khử rung tim và khôi phục nhịp tim.

– Tiếp tục các biện pháp cấp cứu cho đến khi có y bác sĩ đến hoặc đưa nạn nhân đến bệnh viện.

Viêm tụy cấp do tăng mỡ m.áu nguy hiểm thế nào?

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng viêm tụy cấp do tăng mỡ m.áu thường nặng hơn và đe dọa tính mạng bệnh nhân hơn so với các nguyên nhân khác.

Mới đây Khoa Cấp cứu tiêu hóa (A3C), Viện Điều trị các bệnh tiêu hóa, Bệnh viện Trung ương quân đội 108 đã tiếp nhận và điều trị thành công một bệnh nhân viêm tụy cấp mức độ nặng do tăng triglyceride m.áu.

viem tuy cap do tang mo mau nguy hiem the nao 146 7122617

Bệnh nhân nam đến từ Hà Nội, đã điều trị viêm tụy cấp 6 lần ở các bệnh viện tuyến trước, lần này bệnh nhân nhập viện vào Khoa Cấp cứu tiêu hóa trong tình trạng mệt mỏi, đau bụng dữ dội. Kết quả chụp CLVT ổ bụng có hình ảnh viêm tụy cấp phù nề, xét nghiệm men tụy tăng cao, mức độ triglyceride lúc vào là 157mmol/L.

Bệnh nhân đã được điều trị bằng truyền dịch, giảm đau và hạ mỡ m.áu bằng truyền insulin đường tĩnh mạch. Sau 1 tuần điều trị, bệnh nhân đã hết đau bụng, mức độ mỡ m.áu về giới hạn cho phép và được xuất viện.

Các bác sĩ tại đây cho biết, viêm tụy cấp do tăng mỡ m.áu gặp khoảng 30-35% trong tổng số bệnh nhân viêm tụy cấp nhập viện. Với mức triglyceride>5.6 mmol/L bệnh nhân có nguy cơ bị viêm tụy cấp, nếu triglyceride>11.3 mmol/L nguy cơ mắc viêm tụy cấp là 5%, tỷ lệ này tăng lên 10-20% khi mức triglyceride> 22.6 mmol/L.

TS.Ngô Thị Hoài, Khoa Cấp cứu tiêu hóa, Bệnh Viện Trung ương quân đội 108 chia sẻ, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng viêm tụy cấp do tăng mỡ m.áu thường nặng hơn và đe dọa tính mạng bệnh nhân hơn so với các nguyên nhân khác.

Nếu mỡ m.áu của bệnh nhân không được điều trị thì nguy cơ viêm tụy cấp tái phát và tiếp đó sẽ dẫn đến viêm tụy mạn gây suy cả tuyến tụy nội tiết và ngoại tiết.

Bác sĩ cũng khuyến cáo, bệnh nhân bị bệnh rối loạn chuyển hóa lipid m.áu nên đến khám và điều trị mỡ m.áu duy trì kiểm soát mỡ m.áu bằng chế độ ăn, cân nặng và thuốc.

Đặc biệt, người trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa lipid m.áu mà có kèm uống rượu thì tình trạng bệnh sẽ nặng và nguy cơ rất cao xảy ra viêm tụy và các bệnh lý tim mạch chuyển hóa.

Theo các chuyên gia y tế, viêm tụy cấp thường gây giảm sản sinh enzyme này, làm rối loạn tiêu hóa. Ngoài ra, tuyến tụy cũng là cơ quan sản sinh insulin – hormone có vai trò điều chỉnh đường huyết. Viêm tụy thường dẫn tới đái tháo đường do thiếu hụt insulin.

Viêm tụy cấp là tình trạng tuyến tụy bị viêm sưng đột ngột, xảy ra trong thời gian ngắn, bệnh có thể diễn tiến đến suy cơ quan, n.hiễm t.rùng huyết, hoại tử tụy… nếu không điều trị kịp thời biến chứng nguy hiểm hơn gây t.ử v.ong.

Bệnh lý này do nhiều nguyên nhân gây nên, trong đó chủ yếu là do sỏi mật, bia rượu, tăng mỡ m.áu, thuốc hoặc do virus…

Khi mắc viêm tụy cấp, người bệnh thường có dấu hiệu đau bụng trên, hoặc lan ra sau lưng, sốt, mạch nhanh, buồn nôn, nôn, chướng bụng, chán ăn…

Tuy nhiên, những biểu hiện này dễ gặp trong những bệnh lý khác (tiêu biểu như bệnh dạ dày) khiến người dân chủ quan, không thăm khám kịp thời, có thể để lại hậu quả khôn lường.

Vì vậy, khi có dấu hiệu bất thường nào của cơ thể, người dân nên đến cơ sở y tế uy tín để được thăm khám kịp thời và kiểm soát bệnh lý sớm nhất.

Để tránh xa viêm tụy, bác sĩ khuyên người dân nên thực hiện lối sống khoa học và thực hiện kiểm tra định kỳ, cụ thể như sau: Ăn uống lành mạnh, khoa học với chế độ ăn nhạt để tránh sỏi mật, bổ sung chất xơ trong mỗi bữa ăn như rau cải xanh, nấm, khoai lang…; bỏ t.huốc l.á, hạn chế uống bia rượu; tập thể dục ít nhất 30 phút mỗi ngày; khám sức khỏe định kỳ, nhất là người bị mỡ m.áu, tiểu đường…

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *